胱硫醚β-合成酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

　　近期，新疆医科大学第一附属医院干部内三科研究人员发表论文，旨在探讨胱硫醚β-合成酶（Cystathione beta synthase，CBS）基因T833C、G919A、844ins68多态性及血浆同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）水平与新疆哈萨克族原发性高血压（Essential Hypertension，EH）的关系。研究指出，血浆Hcy水平与新疆哈萨克族EH相关。CBS T833C、G919A、844ins68基因多态性可能与新疆哈萨克族EH无关。该文发表在2014年第12期《新疆医科大学学报》杂志上。

　　选择新疆哈萨克族EH患者118例（EH组）和住院体检者108例（对照组），使用扩增阻滞实变体系法检测CBS T833C、G919A、844ins68多态性，并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy水平，化学发光法检测血浆叶酸、维生素B12（VitB12）水平。

　　EH组血浆Hcy水平均高于对照组（P<0.05）。CBS T833C、G919A纯合型、杂合型血浆Hcy水平高于野生型，且差异有统计学意义（P<0.05）。EH组CBS基因第833位点C等位基因频率、第919位点A等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（CBS 833位点C等位基因：χ2=5.917，P=0.015；CBS 919位点A等位基因：χ2=5.917，P=0.020）。通过Logistic多元回归去除混杂因素后显示：年龄（OR=1.120，P=0.000，95%CI1.077～1.165）、肥胖（OR=1.086，P=0.040，95%CI1.004～1.174）、高同型半胱氨酸血症（OR=1.099，P=0.039，95%CI1.005～1.203）是新疆哈萨克族EH的独立危险因素。