杭州地区结肠慢转运型便秘患者遗传流行病学调查

　　近日，杭州市第三人民医院肛肠科研究人员发表论文，旨在探讨结肠慢转运型便秘（slow translate constipation，STC）可能的遗传模式和遗传因素在STC发病中的作用。研究指出，遗传因素在STC发病中占有重要作用，STC符合一种多基因或多因子遗传模式，存在主基因效应。该文发表在2013年第09期《 中国中西医结合消化杂志》上。

　　通过调查表得到杭州地区66例STC患者及其一、二级亲属的数据。对有家族史与无家族史者进行比较，用SPSS 11.5软件包对资料进行分析。由于缺乏当地STC患病率普查数据，因此设立对照组（45例）以方便遗传模式及遗传度的计算。应用Penrose法、Falconer法对STC患者进行遗传方式分析、遗传度计算。

　　①所调查的66例STC先证者中，有家族史者31例，无家族史者35例，遗传率46.97%。②Penrose法计算出同胞患病率（s）/人群患病率（q）为2.316，不接近1/2q（17.36），也不接近1/4q（8.68），而接近1/槡q（5.89），提示STC符合一种多基因遗传模式。③STC患者一级亲属遗传度为（23.68±9.56）%，二级亲属遗传度（1.315±6.73）%，由一级、二级亲属得出的遗传度估计值加权平均为（8.728±5.505）%。④与父母都不发病者比较，父亲患STC时，子女患STC的危险性为16.6倍，母亲患病时子女患病危险性为12.1倍。先证者各一级亲属病相对危险性为2.39～5.58倍。⑤性别、城乡差别在有家族史和无家族史中差异均无统计学意义；但有家族史的男性患者的发病年龄高于无家族史的男性患者。