什么是神经性肌肉萎缩

收藏更新时间：2014-03-21 |

　　大家现在都是知道，肌肉萎缩一般都是一些外在的直观表现，我们用眼睛都可以看得到，但大家听说过神经性肌肉萎缩没有?大家会想，还有神经性肌肉萎缩?是人的神经萎缩吗?下面我们就给大家介绍一下什么是神经性肌肉萎缩。

　　神经性肌肉萎缩是周围神经系统的一种紊乱，这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛，接着还会出现暂时的麻痹。9月26日，福兰德斯大学生物工艺学院(ⅥB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底，发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。遗传性神经肌肉萎缩的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。

　　HNA是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是 Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2-4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。HNA通常由一些外界因素 如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型。研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了 HNA相关相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上，研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。

　　研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体，不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂，这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。然而，目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后，可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解，并最终用于临床治疗。

　　从上面我们知道，神经性肌肉萎缩并不是神经萎缩，而是神经周围的一些神经系统的紊乱，从而引起一些疼痛的现象，它有很多都是遗传引起的，这在肌肉萎缩也不经常发生，但一样值得我们的重视。