遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断

　　近日，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在探讨遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）致严重鼻出血的早期基因诊断。研究指出，基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值，可成为临床常规检测项目。该文发表在2013年第05期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估，提取外周静脉血DNA，聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1，测序并进行序列分析，判断突变的致病性。

　　NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A>G。GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C>G。有鼻出血病史者突变基因检出率为100%，无鼻出血者史突变基因检出率为25%。