多重定量荧光PCR技术在Y染色体AZF微缺失检测中的应用研究

　　近日，广州医科大学附属广东省妇儿医院产前诊断与遗传病诊疗中心研究人员发表论文，旨在建立检测Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失的多重定量荧光PCR体系。研究指出，多重定量荧光PCR技术是一种快速、简便检测Y染色体AZF微缺失的方法，具有重要临床应用价值。该文发表在2014年第01期《 热带医学杂志》上。

　　以5′FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物，建立包含Y染色体AZF 4个亚区（AZFa～d）15个序列标签位点（STS）的多重定量荧光PCR体系；并对无精子症组、严重少精子症组及精液正常组进行Y染色体AZF微缺失检测。

　　成功建立了检测Y染色体AZF微缺失的多重定量荧光PCR体系；200例男性中检测到Y染色体AZF微缺失16例，其中72例无精子症组7例，缺失率为9.7%，78例严重少精子症组9例，缺失率为15.4%，50例精液正常组未检测到缺失。无精子症组、严重少精子症组缺失率与精液正常组比较差异均有统计学意义（P<0.05）。