Y染色体长度变异对男性生育功能的影响

　　近日，北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心研究人员发表论文，旨在探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应，分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。研究指出，大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应，与男性不育及不良妊娠结局是否关联，值得重视并需后续研究验证，需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响，并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究。该文发表在2014年第02期《北京大学学报（医学版）》杂志上。

　　研究对象分为A组（男性不育组）及B组（配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组），比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应。

　　共纳入病例2 139例，共检出98例单纯Y染色体长度变异，包括大Y核型68例及小Y核型30例，两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义（χ2=0.638，P=0.423）。A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义（χ2=2.486，P=0.885），B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率（χ2=13.41，P=0.0002）。大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局；小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。