多途径标本检测aNSCLC患者EGFR基因突变

　　近日，安徽医科大学附属省立医院呼吸内科研究人员发表论文，旨在多途径标本检测进展期非小细胞肺癌（aNSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）突变，及突变状态与患者临床病理学特征、标本来源及血清癌胚抗原（CEA）的关系。研究指出，aNSCLC患者EGFR突变在非吸烟、腺癌人群中高发，与性别、年龄、血CEA、分期、身体状态无关。转移灶EGFR突变率较原发灶高，并发MPE患者EGFR突变率较无MPE者高。使用QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取血浆cfDNA检测EGFR突变敏感性尚可，如降低成本，可作为组织标本的补充。由于肿瘤异质性的存在，应尽可能获取不同部位的肿瘤组织用于检测。该文发表在2014年第09期《安徽医科大学学报》杂志上。

　　收集aNSCLC患者组织、细胞学及血浆标本，采用QIAGEN公司新推出的QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取血浆循环游离DNA（cfDNA），使用蝎形探针扩增阻滞突变系统（sARMS）对提取DNA进行EGFR突变检测。

　　103例aNSCLC患者组织（或细胞）学标本检测EGFR突变率为48.5%（50/103），与吸烟史、病理类型相关（P<0.05）；与性别、年龄、身体状态评分、分期、血清CEA值无关；转移灶组突变率（58.6%）较原发灶组（35.6%）高，含有恶性胸腔积液（MPE）患者EGFR突变率（67.5%）较无MPE者（36.5%）高（P<0.05）；29例血浆与组织（或细胞）学标本配对检测中，血浆阳性率为37.9%（11/29），敏感性为43.7%（7/16），特异性为69.2%（9/13）。