Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断

　　近日，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。研究指出，慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性，以免漏诊误诊，基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。该文发表在2014年第01期《中华耳科学杂志》上。

　　将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图，进行纯音测听、声导纳检查；应用sanger测序进行热点基因筛查，并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查，应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。

　　8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者，均未发现所筛查位点基因突变；应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A（p.R2677Q）突变，位于基因DNAH5。