X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测

　　近日，郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科研究人员发表论文，旨在：提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。研究指出， X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染，本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定， BTK基因突变尚需进一步研究。该文发表在《中国实用医药》2014年第16期上。

　　通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。

　　患儿有反复肺炎、中耳炎病史，有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低， B细胞缺乏，给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM、IgA、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。