初治急性髓系白血病患者CEBPA基因突变检测及其临床意义

　　近日，吉林大学第一医院肿瘤中心研究人员发表论文，旨在探讨急性髓系白血病（AML）患者CCAAT/增强子结合蛋白-α（CEBPA）基因突变的情况，阐明其临床意义。研究指出，CEBPA基因突变主要见于M2亚型的AML患者，常见突变形式为双等位基因突变，CEBPA双突变型与野生型患者有不同临床特征，表现为WBC、RBC计数和HGB水平较高，年龄和PLT计数较低。该文发表在2014年第02期《吉林大学学报(医学版)》杂志上。

　　无菌采集279例AML患者和40名对照者骨髓或外周血样本，瑞士染色分析细胞形态学及骨髓幼稚细胞（BM Blast）比例；采用PCR联合序列分析法检测CEBPA、FLT3-ITD、NPM1和C-KIT基因突变情况；G显带技术进行染色体核型分析。

　　279例初治AML患者中35例检测到CEBPA基因突变，总检出率为12.5%，其在M2型患者中的检出率显著高于其他亚型（P<0.05）。35例突变患者中31例为双突变，其余4例为单突变，对照者CEBPA突变均为阴性。CEBPA基因突变常见于正常核型患者。与CEBPA野生型患者比较，CEBPA双突变患者的白细胞（WBC）计数、红细胞（RBC）计数及血红蛋白（HGB）水平升高（P<0.05），年龄、血小板（PLT）计数降低（P<0.05），而性别、BM blast比例及FLT3-ITD、NPM1、C-KIT基因突变发生率组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。在治疗方面，CEBPA双突变型与野生型患者首疗程诱导缓解率分别为84.0%和80.5%（P>0.05）。