EVI1基因阳性的儿童急性髓细胞性白血病生物学及临床特征分析

　　近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科研究人员发表论文，旨在研究EVI1基因在急性髓细胞性白血病（AML）患儿中的表达及EVI1基因阳性AML患儿的临床特征。研究指出，EVI1基因表达阳性的AML患儿近期预后差；EVI1基因在AML的病程中活化不是孤立的，而是与其他基因相互作用或染色体异常的结果，其活化机制及功能还需进一步研究。该文发表在2014年第02期《中国当代儿科杂志》上。

　　收集分析EVI1阳性患儿的临床资料；采用RT-PCR法和实时荧光定量聚合酶链反应法（RQ-PCR）定性和定量测定EVI1的表达；流式细胞术检测骨髓细胞免疫表型；多参数流式细胞术（MFC）监测微小残留白血病（MRD）；同时对染色体进行检查。

　　241例AML患儿中，有33例EVI1基因表达呈阳性（13.7%）；与EVI1基因表达阴性的AML患儿相比，EVI1阳性AML患儿的初诊年龄、外周血白细胞计数、血红蛋白含量和血小板计数差异均无统计学意义（均P>0.05），但女性患儿比例增加（P<0.05）；EVI1表达改变与临床缓解和MRD改变不同步，部分患儿EVI1转阴滞后于临床缓解和MRD转阴，而部分患儿临床未缓解或MRD仍呈阳性，但EVI1已转阴；EVI1常与其他融合基因共表达；免疫表型分析提示EVI1阳性AML患儿高表达CD33（100%）、CD38（88%）和HLADR（76%）；15例患儿发现染色体结构或数目异常；EVI1表达阳性AML患儿第1疗程完全缓解（CR）率明显低于EVI1表达阴性患儿（P<0.05）。