急性B淋巴细胞白血病患儿IKZF1编码蛋白IKAROS异常表达研究

　　近日，上海儿童医学中心血液肿瘤科研究人员发表论文，旨在分析急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿的骨髓标本IKAROS（IK）亚型，探讨异常IK亚型的发生频率与预后的关系，并初步研究其相关机制。研究指出，IK6亚型的表达可作为B-ALL不良预后的标志，且其于复发样本中的高发生率表明，IK6亚型的表达与B-ALL复发密切相关。该文发表在2013年第09期《中国当代儿科杂志》上。

　　选择初发B-ALL患儿137例，利用巢式PCR、Sanger测序等分子生物学方法对其进行IK亚型的表达分析，并采用生存曲线探讨异常IK亚型发生频率与预后的关系。

　　137例初发B-ALL患儿中，仅表达IK1和/或IK2（a）正常亚型的患儿105例，32例具有异常IK亚型表达，其中16例表达IK6，14例表达IK4，2例表达IK7，且表达正常IK亚型与表达异常IK亚型组间2.5年无事件生存率差异有统计学意义（P=0.01）。生存曲线分析结果显示，将IK6亚型剔除出异常IK亚型组后，IK4+IK7组与正常IK亚型组间生存率差异无统计学意义（P=0.527），而IK6组生存率仍明显低于正常IK亚型组（P=0.001）。本研究亦从21例复发患儿中，获取10对初-复发成对样本进行IK亚型分析，发现其中8对存在IK亚型表达从初发状态到复发状态不连续情况；且21例复发患儿的复发样本中IK6亚型检出率高达62%，明显高于137例初发患儿IK6亚型检出率（12%）。