急性淋巴细胞白血病患儿MTHFR基因多态性与大剂量甲氨蝶呤毒副反应的关系

　　近日，遵义医学院深圳市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性对急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿使用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化疗后毒副反应的影响。研究指出，MTHFR A1298C多态性可能与ALL患儿HD-MTX化疗后的毒副反应相关。该文发表在2013年第03期《 中国当代儿科杂志》上。

　　应用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳结合DNA测序技术，对52例ALL患儿MTHFR C677T、A1298C和G1793A基因型进行检测。按照国立癌症研究所常规毒性判定标准（NCI-CTC）对患儿HD-MTX化疗后的不良反应统一评价。

　　MTHFR 1298AC基因型患儿发生血小板减少的风险较AA型提高了13.7倍（OR=13.7，95%CI=1.18～159.36，P=0.036）。MTHFR C677T和G1793A各基因型发生各类HD-MTX化疗不良反应的差异无统计学意义（P>0.05）。