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节点文献122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析

  近日,上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院内分泌科研究人员发表论文,旨在分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。研究指出,尿道下裂男性患儿中,合并阴茎阴囊转位最常见,中度及以上程度患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的比例较高。染色体核型异常并非是导致尿道下裂合并其他畸形的主要因素。该文发表在2013年第02期《上海交通大学学报(医学版)》杂志上。

  收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。对73例患儿行染色体核型分析,观察染色体异常患儿尿道下裂分型及合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。

  122例尿道下裂患儿中,合并其他泌尿生殖系统畸形76例(62.3%),包括阴茎阴囊转位、鞘膜积液、隐睾、腹股沟斜疝或合并多种畸形。轻度尿道下裂39例(32.0%),中度38例(31.1%),重度35例(28.7%),极重度10例(8.2%);中度、重度、极重度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率分别为73.7%、68.6%和70.0%,均明显高于轻度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率(43.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。73例行染色体核型分析的患儿中,4例(5.5%)存在染色体异常。