122例胎儿肾盂扩张与染色体非整倍体的关联性分析

　　近日，中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心研究人员发表论文，旨在探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值，为临床咨询提供指导。研究指出，孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征，但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形，应建议行产前诊断，排除染色体非整倍体，胎儿生后应密切随访泌尿系统功能，绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好。该文发表在2013年第01期《中山大学学报（医学科学版）》杂志上。

　　对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断（羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺）的胎儿，回顾其染色体核型分析结果，了解妊娠结局。

　　1）122例胎儿染色体核型中，87.7%（107/122）核型正常，4.9%（6/122）核型异常，7.4%（9/122）染色体核型多态性。2）Ⅰ组：孤立性肾盂扩张（67例）；Ⅱ组：合并一个其他超声软指标（34例）；Ⅲ组：合并两个或两个以上其他超声软指标（7例）；Ⅳ组：合并胎儿结构畸形（14例）。4组中，染色体核型正常者分别为63例（94%）、28例（82.4%）、7例（100%）、9例（64.3%）；染色体核型多态性分别为3例（4.5%）、6例（17.6%）、0例、0例；染色体核型异常分别为1例（1.5%）、0例、0例、5例（35.7%，唐氏综合征3例，其他异常2例）。3）成功随访胎儿107例，其中男孩87例，女孩20例，男：女=4.35∶1。11例终止妊娠，96例活产新生儿，早产4例，足月产92例，顺产35例，剖宫产61例，平均出生孕周为39.1周。10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗。