TNF-α及其受体基因多态性与类风湿性关节炎易感性和血清学指标相关性分析

　　近日，兰州大学第二医院中心实验室研究人员发表论文，旨在探讨TNF-α及其受体基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎（rheumatoidarthritis，RA）易感性及其血清学指标的相关性。研究指出，TNFA-308GA和TNFA-863CA与中国西北地区汉族人群RA易感性相关；TNFA单倍型GAC、GGA和GGC与RA易感性相关；TNF-α及其受体基因多态性与RA患者血清学指标未见明显相关性。该文发表在2012年第02期《第二军医大学学报》杂志上。

　　利用高分辨率熔解曲线（high resolution melting，HRM）技术对452例RA患者和匹配的356例正常对照人群的TNF-α及其受体6个SNP位点（TNFA-857C>T、TNFA-863C>A、TNFA-308G>A、TNFA-238G>A、TNFR1-383A>C、TNFR2-exonT>G）的基因多态性进行病例-对照研究。此外，采用临床常规方法测定RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体（anti-CCP）和类风湿因子（RF），分析其与6个SNP位点的相关性。

　　TNFA-308GA和-863CA基因型在RA病例组和正常对照组中频率分布差异有统计学意义（P=0.001，P=0.002），TNFA-238GA、TNFA-238AA及TNFR2-exonTG、TNFR2-exonGG基因型在两组间频率分布差异无统计学意义（P=0.701，P=0.999，P=0.825，P=0.330）。由TNFA 3个位点构成的单倍型-238G/-308A/-863C（GAC）、-238G/-308G/-863A（GGA）和-238G/-308G/-863C（GGC）在两组间的频率分布差异均有统计学意义（P=0.016，P=0.033，P=0.023）。TNF-α及其受体基因多态性与RA血清学指标（RF、anti-CCP）未见明显相关性。