钙蛋白酶-5基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的关系研究

　　近日，贵阳医学院附属医院研究人员发表论文，旨在探讨钙蛋白酶-5（Calpain-5）基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。研究指出，Calpain-5基因位点rs948976、rs2233546和rs2233549单核苷酸多态性与PCOS的易感性有关；单倍体型AACG、AGCG、GATG与PCOS的易感性可能有关，单倍体GACG可能是保护因素。该文发表在2013年第07期《实用妇产科杂志》上。

　　运用等位基因特异PCR（allele-specificPCR，AS-PCR），分析61例PCOS和70例非PCOS不孕患者的Calpain-5基因4个位点（rs948976、rs4945140、rs2233546和rs2233549）的单核苷酸多态性。

　　两组间位点rs948976和位点rs2233549基因型频率比较，差异有统计学意义（χ2=4.970；χ2=7.430，P<0.05），位点rs2233546基因型频率和等位基因频率比较，差异均有统计学意义（χ2=17.270；χ2=5.830，P<0.05）；位点rs4945140基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）。4个位点之间均存在连锁不平衡，单倍体型AACG、GACG、AGCG、GATG在两组间频率分布比较，差异均有统计学意义（AACG、AGCG、GATG的OR>1，P<0.01；GACG的OR<1，P<0.01）。