WNT信号通路相关基因多态性与急性白血病遗传易感性的相关性研究

　　近期，四川大学华西医院实验医学科研究人员发表论文，旨在探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因（CTNNB1）rs4135385位点、轴蛋白基因（AXIN2）rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因（SFRP1）rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系，为个体化治疗提供依据。研究指出，在AML-M4/5中AXIN2rs11079571位点的A等位基因频率低于正常对照组，并且携带A等位基因患者伴有较高外周血小板总数和诱导化疗敏感性。该文发表在2015年第03期《四川大学学报(医学版)》杂志上。

　　对372例急性髓细胞白血病（AML）及急性淋巴细胞白血病（ALL）患者在治疗前抽取骨髓液1～1.5 mL，401例健康对照（对照组）抽取静脉血2.0 mL，提取总DNA，用高分辨熔解曲线（HRM）方法进行CTNNB1rs4135385、AXIN2rs11079571、SFRP1rs7832767基因分型，并通过卡方检验分析3个单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组中的差异，用单因素方差检验统计不同基因型患者的临床特征的差异，用卡方检验分析不同基因型患者诱导化疗完全缓解（CR）率的差异。

　　CTNNB1rs4135385、SFRP1rs7832767位点的基因型及等位基因频率分布在AML、ALL患者组与对照组中的差异均无统计学意义。AXIN2rs11079571位点携带A等位基因的个体相对于G等位基因个体，发生急性粒单核/单核细胞白血病（AML-M4/5）的发病风险较低，差异有统计学意义（P=0.016，OR=0.677，95%CI：0.439～0.930）。此外，在AML-M4/5患者中，AA基因型患者相对于AG和GG基因型患者有较高的血小板总数（P=0.040），且诱导化疗CR率最高（P=0.040）。