急性髓系白血病CEBPA基因突变研究

　　近期，南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科研究人员发表论文，旨在探讨急性髓系白血病（AML）患者CEBPA基因突变的发生率，分析伴CEBPA突变的正常核型AML（NK-AML）患者的临床特征及预后。研究指出，CEBPA基因突变多见于正常核型AML-M2患者，伴CEBPA突变患者初诊时外周血血小板计数较低，但不影响预后。该文发表在2014年第05期《贵阳医学院学报》杂志上。

　　80例AML初发患者，以基因组DNA为模板，分两段扩增整个CEBPA基因，扩增产物测序检测CEBPA突变，分析NK-AML中CEBPA突变型组及野生型组患者总生存（OS）、无事件生存（EFS）。

　　检出CEBPA基因突变10例，突变率为12.5%（10/80），均为M2型，核型正常；突变主要为N端移码突变和C端框内突变；CEBPA突变型组患者初诊时外周血小板计数明显低于野生型组，差异有统计学意义（P<0.05），CEBPA突变型组患者OS、EFS与CEBPA野生型组，差异无统计学意义（P>0.05）。