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多发性硬化与视神经脊髓炎患者的基A-DRB1/DPB1因多态性HL

  近日,中山大学附属第三医院神经科研究人员发表论文,旨在比较HLA-DRB1/DPB1基因多态性在多发性硬化(multiple sclerosis,MS)和视神经脊髓炎(neuromyelitis,NMO)患者中的分布差异,并进一步探讨与上述两种疾病的相关性。在我国南方汉族人群中,MS、NMO患者HLA-DRB1/DPB1基因多态性存在明显差异,HLA-DPB1*0501可能是NMO发病的易感基因。该文发表在2014年第07期《中国神经精神疾病杂志》上。

  采集53例MS患者、30例NMO患者和93名健康对照人群的血样,提取DNA后用直接测序法对HLA-DRB1、DPB1基因进行高分辨四位分型,比较各组间不同基因分型的表达率并进一步进行单倍体分析。入组者均为我国南方汉族人群。

  DPB1*0501在NMO患者中的表达率高于对照组,P=0.001,校正后P=0.022;DRB1*1602 DPB1*0501单倍体在NMO患者中的表达率高于MS患者组,P<0.001,校正后P=0.040。