X-连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析

　　近日，贵州省人民医院儿科研究人员发表论文，旨在分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）的临床表型特点及Bruton's酪氨酸激酶（BTK）基因变异情况，以提高临床医师对XLA的认识。研究指出，本组3例中国贵州籍XLA患儿诊断时年龄较大，临床主要表现为不同部位的反复化脓性细菌感染，在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断，并且有利于发现携带者和进行遗传咨询。该文发表在2012年第09期《实用儿科临床杂志》上。

　　收集本组3例XLA患儿外周静脉血，测定其血清Ig水平和淋巴细胞亚群表达情况，采用RT-PCR和测序的方法分析患儿及母亲BTK基因变异情况，并总结其临床特征。

　　在临床特征方面3例均为男性患儿，诊断XLA时的年龄分别为4岁、12岁6个月和2岁2个月，平均诊断年龄6岁3个月.3例患儿临床均表现为反复感染，如患中耳炎、鼻窦炎、反复全身脓疱疹、脓胸、细菌性关节炎、细菌性脑膜炎等，3例诊断时均表现为营养、生长发育较差，周围淋巴组织发育不良，扁桃体和淋巴结很小或难以查及；实验室检查血清Ig和循环B淋巴细胞明显降低；在基因诊断方面3例均发现存在BTK基因突变，例1为外显子9的949位G缺失，例2为外显子17的错义突变，例3为外显子15的错义突变，对例2、例3患儿母亲进行BTK基因分析，发现均为携带者，存在相同的基因突变。