不同遗传型Alport综合征临床特点比较

　　近日，北京大学第一医院儿科研究人员发表论文，旨在回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点，以期对该病有更全面正确的认识和理解。研究指出，XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异，可为区分遗传方式提供线索。该文发表在2014年第02期《北京大学学报（医学版）》杂志上。

　　将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征（X-linked dominant inheritance Alport syndrome，XLAS）的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征（autosomal recessive inheritance Alport syndrome，ARAS）患者的临床和病理特点进行比较。

　　XLAS男性患者54例，ARAS患者14例。与XLAS男性患者相比较，ARAS患者以发作性肉眼血尿多见（P<0.001），两组的家族史不同（P=0.016）；两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义。