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中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

  近日,海南医学院附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室研究人员发表论文,旨在检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子(Azoospermia factor,AZF)区域的微缺失情况。研究指出,采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行,该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。该文发表在2014年第18期《海南医学》杂志上。

  运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组,设置空白对照,并采用正常男性DNA标本为阳性对照,筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1 152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。

  1 152例男性患者中共检出67例AZF微缺失,缺失率为5.8%;其中,无精症13例,弱精症1例,少精症7例,严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失,1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失;就各区缺失率而言,AZFa为1.49%(1/67),AZFb为4.48%(3/67),AZFc为92.54%(62/67),AZFd为95.52%(64/67)。