MTHFR C677T和MSA2756G基因多态性与精液质量相关性研究

　　近日，北京大学深圳医院生殖医学中心研究人员发表论文，旨在探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T和甲硫氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与我国男性精液质量的相关性。研究指出，MTHFR C677T基因的CT型及TT型多态性改变与我国男性精液异常密切相关，可能是导致精液异常的原因之一；T等位基因可能是导致精液异常的危险因素。MTHFR C677T基因多态性的改变可能通过高Hcy途径影响男性精液质量。MS A2756G基因多态性与我国男性精液质量无关。该文发表在2013年第10期《中南大学学报（医学版）》杂志上。

　　选取特发性少、弱、畸精症患者75例为实验组，有正常孕育史和精液质量正常的男性72例为对照组，分析MTHFR C677T及MS A2756G基因多态性在两组中分布的差异，检测两组中血同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平。

　　精液异常组中MTHFR基因C677T多态性CT，TT及CT+TT型的分布频率均高于对照组中相应基因型的分布频率（P<0.05），T等位基因在精液异常组中的分布频率亦高于对照组（P<0.05）。MSA2756G基因多态性各基因型及等位基因在对照组和精液异常组中的分布频率差异无统计学意义（P>0.05）。精液异常组的Hcy水平高于对照组（P<0.05）。所有研究对象中，MTHFR677CT，TT及CT+TT型的Hcy水平均高于CC型（分别P<0.05，P<0.01，P<0.01）。MS2756AA，AG及GG型的Hcy水平比较无明显差异（P>0.05）。