成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义

　　近日，广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心研究人员发表论文，旨在分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）酶活性改变情况，探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。研究指出，成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高，G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。该文发表在《中华临床医师杂志》2014年第3期上。

　　用速率法检测G6PD酶活性，用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因，反向点杂交（RDB）法检测β地中海贫血基因。

　　不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比，其中α地中海贫中静止型增高1.1倍，轻型增高1.3倍，中间型（血红蛋白H病）增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍，β-28/βA、β26/βA（血红蛋白E病）基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。