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血红蛋白Quong Sze的临床研究

  近日,广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室研究人员发表论文,旨在分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。研究指出,HbQS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。该文发表在2012年第09期《实用儿科临床杂志》上。

  选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析:应用SPSS13.0统计软件对数据进行统计分析。

  9176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合B地贫)及HbH-QS病30例.Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例Hb QS杂合子平均红细胞容积(Mcv)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示HbH为(26.32±8.61)%。