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基层医院普及MCV、血红蛋白电泳检测在出生缺陷干预中的意义探讨

  近日,广州市白云区妇幼保健院检验科研究人员发表论文,旨在通过产前筛查,干预重型地贫缺陷儿出生,提高出生人口素质。研究指出,在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,可杜绝重型地贫儿出生,达到优生优育的目的。该文发表在2013年第07期《中国现代医学杂志》上。

  对11 150名孕妇及其配偶进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)异常者(MCV<80 fl)实施血红蛋白电泳检测,电泳异常者再进行基因诊断,如双方均确诊地贫者,送上级医院产前诊断。

  11 150名受检者中,MCV异常1 349人(占12.1%);血红蛋白电泳检测异常者1 038人(占9.3%),基因确诊976人,其中α-地贫780人,β-地贫196人,α合并β地贫4人,产前诊断41对夫妇,经上级医院反馈,检出6例重型地贫,已全部实施终止妊娠。