深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查

　　近日，深圳市妇幼保健院研究人员发表论文，旨在了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。研究指出，深圳地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区，但是仍以广东人为主，其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断，对提高人口素质有重要作用。该文发表在2013年第04期《中山大学学报（医学科学版）》杂志上。

　　通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术（Reverse Dot Blot Hybridization，RDB法）进行α、β地中海贫血基因诊断，未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序、比对检测。

　　5 503例进行了α地贫基因诊断，共检出11种α地贫基因型共2 129例，其中常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα，构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%，共97.22%。2 947例进行了β地贫基因诊断，共发现14种β地贫基因型共1059例，其中最常见的6种突变类型分别为β41-42（-TCTT）、βIVS-2-654（C→T）、βCD17（A→T）、β-28（A→T）、βCD26（G→A）、βCD71/72（+A），共占94.71%。其中通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析，首次在广西籍患者中发现1种在中国人种中罕见报道的突变：CD37突变（G→A），此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。