佛山地区地中海贫血基因型的调查研究

　　近日，南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科研究人员发表论文，旨在探讨佛山地区地中海贫血基因型的分布特征。研究指出，佛山是地贫高发区，基因背景多样复杂，对于MCV＜ 82 fl人群有必要进行地贫基因诊断，并建立地贫基因网络档案库。该文发表在《中华全科医学》2013年第11卷第4期上。

　　对来佛山市妇幼保健院就诊、体检和婚前检查的人群进行血细胞分析，MCV＜ 82 fl者抽取静脉血2ml(EDTA抗凝)，用GAP-PCR法进行α地贫基因分析，同时用反向点杂交法进行β地贫基因分析。

　　血细胞分析平均红细胞体积(MCV)＜ 82 fl者5063例，基因诊断α地贫1382例(27.30％)，β地贫1395例(27.55％)，αβ复合型地贫15例(0.30％)。α地贫基因型分布前3位分别是:--SEA/αα(76.7％)，αα/-α3.7(12.37％)和αα/-α4.2 (4.27％)。β地贫共检出12种突变基因，27种基因型，居前5位依次是:CD41-42 (41.43％)，IVS-2-654(17.63％)，TATbox-28(13.91％)，CD17(13.33％)和CD71-72(3.8％)。αβ复合型地贫共检出9种基因型，以CD41-42、IVS-2-654合并--SEA/αα或αα/-α3.7最为常见。