钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及类型分析

　　近日，广西钦州市第二人民医院检验科研究人员发表论文，旨在对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血（简称α-地贫）进行基因分析，了解其基因突变的类型，旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导。研究指出，钦州城区有较为特殊的地贫基因类型，对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用。该文发表在2013年第02期《右江医学》杂志上。

　　用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型。α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测，非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法。

　　钦州城区980例样本中，α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/，-α3.7/，-α4.2，常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS，HbQS和HbWS。检出α-地贫276例，占28.16%；其中缺失型α-地贫226例，占α-地贫81.88%，非缺失突变型地贫50例，占α-地贫18.12%；检出复合型αβ-地贫35例，占3.57%。