地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究

　近日，郑州市儿童医院研究人员发表论文，旨在探讨DNA甲基化转移酶1、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用。研究指出，地中海贫血基因诊断方法高效、准确、成熟可靠，可广泛推广于临床应用，DNA甲基化转移酶对于早期诊断地中海贫血有重要的参考价值，可作为早期诊断的有效指标。该文发表在2013年第04期《医学研究杂志》上。

　　通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿，采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血（以下简称地贫）患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达。

　　（1）本研究50例地贫中，α-地中海贫血患儿9例，β-地中海贫血36例，αβ复合型地贫患儿5例，提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血。（2）对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达，显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对照组及非地贫贫血组（P<0.05）；DNMT1的表达与正常对照组及非地中海贫血贫血组相比，无显著性差异（P>0.05）。