高分辨率熔解曲线法检测中国5种常见β-地中海贫血突变

　　近日，广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心研究人员发表论文，旨在探讨高分辨率熔解曲线法（HRM）检测中国5种常见β-地中海贫血突变的可行性。研究指出，HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变具有简便、快速、灵敏度高等优点，有望成为临床尤其是产前诊断领域β-地中海贫血突变筛查的优选方法。该文发表在2013年第05期《热带医学杂志》上。

　　应用HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变，检测结果为纯合子的标本进行基因测序验证。

　　HRM法能准确区分-28（c.-78A>G）、Codon17（c.52A>T）、Codons41/42（c.126129delCTTT）、Codons71/72（c.216217insA）及IVS-Ⅱ-654（c.316197C>T）的纯合、杂合突变以及野生型标本，测序结果与HRM法检测结果一致。