重型β地中海贫血患者BCL11A表达水平及其与临床表现的相关性分析

　　近日，解放军303医院血液科研究人员发表论文，旨在探讨重型β地中海贫血患者（thalassemia major，TM）BCL11A表达特点及其与临床表现的关系。研究指出，BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加。该文发表在2012年第03期《华南国防医学杂志》上。

　　正常人和TM患者各24例，分离外周血单个核细胞，实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time polymer-ase chain reaction，qRT-PCR）法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平，同时检测血常规血红蛋白（hemoglobin，Hb）、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF），并行相关性检验。

　　TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群（13.7%±13.6%vs 0.28%±0.15%，P<0.001；2479%±279%vs 10.61%±0.41%，P<0.001），2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异（0.73%±0.26%vs 0.77%±0.22%，P=0.590）。TM患者中25%（6例）的患者HbF正常，与HbF升高者比较，其γmRNA水平要低（62.10%±16.49%vs 3285.2%±2792.2%，P<0.001），但BCL11A mRNA水平无统计学差异（0.78%±0.21%vs 0.72%±0.28%，P=0.704）。TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关（r=0.201，P=0.345）。