基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α～0-地中海贫血无创产前诊断中的

　　近日，东莞市妇幼保健院产前诊断中心研究人员发表论文，旨在建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术（AS-qPCR）。研究指出，采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法，在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断，可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。该文发表在2012年第20期《 第三军医大学学报》杂志上。

　　用PCR微测序技术，检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点；然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点，判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。

　　167个家系中，160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点，检测率为98.16%；94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断，检出率57.67%；所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。