953例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

　　近日，第三军医大西南医院检验科研究人员发表论文，旨在了解重庆地区α与β地中海贫血（地贫）的基因突变类型和频率，预防地中海贫血患儿的出生，减少出生缺陷。研究指出，初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查，以减少地中海贫血患儿的出生。该文发表在2012年第17期《第三军医大学学报》杂志上。

　　采用多聚酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和反向斑点杂交（reverse dot blot，RDB）技术对1 709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。

　　1 709例受检者确诊为地贫者953例，其中α型地贫381例（1 511例受检），阳性率为25.22%，包括--SEA/αα缺失295例（77.43%），-α3.7/αα缺失44例（11.55%），-α4.2/αα缺失10例（2.62%），-α3.7/--SEA 15例（3.94%），-α4.2/--SEA缺失2例（0.52%），-α3.7/-α3.7缺失1例（0.26%），--SEA/--SEA缺失（Bart’s水肿胎）4例（1.05%），Hb Constant Spring（HbCS）5例（1.31%）、Hb Quong Sze（HbQS）5例（1.31%）。β型地贫555例（1 370例受检），阳性率为40.51%，其中CD41-42（-TCTT）基因类型158例为最常见，CD17（A→T）154例和IVS-2-654（C→T）133例基因突变类型略低于CD41-42（-TCTT）基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例，双重杂合子20例，CD17纯合子1例。α复合β地贫17例（1 172例受检），阳性率为1.45%。