非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子及纯合子基因型与表型分析

　　近日，广西医科大学第一附属医院儿科研究人员发表论文，旨在对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析，并与缺失型α地贫作比较。研究指出，αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型，其表型较α地贫2明显，在临床诊断和遗传咨询中应加以重视。该文发表在2012年第15期《实用儿科临床杂志》上。

　　对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--AEA、-α3.7、-α4 2，PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS.将非缺失型α地贫杂合子设为A组，α地贫2（-α3.7或-α4.2杂合子）设为B组，α地贫1（--SEA杂合子）设为C组，将3组平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）水平进行统计学分析。

　　确诊的28例非缺失型α地贫中，24例为杂合子，临床表现为静止型-轻型，3例为αCSα/αQSα，1例为αCS α/αWSα，临床表现为轻型-中间型；B组、C组分别为53例和51例。共检出32条非缺失型α地贫的等位基因，其中αCS15条，αQS15条，αWS2条.3组MCV比较：A组与B组t=4.700 8，P=0.000 0；A组与C组t=8.333 2，P=0.000 0；B组与C组，t=16.189 7，P=0.000 0.3组MCH比较：A组与B组t=3.8102，P=0.000 3；A组与C组t=7.610 2，P=0.000 0；B组与C组，t=15.759 2，P=0.0000。