广西地区G γ（Aγδβ）0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究

　　近日，广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室研究人员发表论文，旨在探讨广西地区Gγ（Aγδβ）0-珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的基因突变和临床表型特点。研究指出，首次在广西地区检出中国型Gγ（Aγδβ）0地贫，其杂合子无临床症状或有轻度贫血，MCV、MCH降低，HbF升高.当复合β-地贫时有中度贫血，需依赖输血治疗。该文发表在2012年第15期《实用儿科临床杂志》上。

　　对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测；应用高效液相色谱法进行Hb分析；应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型。

　　在胎儿血红蛋白（Hb F）增高的病例中检出6例中国型Gγ（Aγδβ）0地中海贫血杂合子，基因分析结果显示3例为中国型Gγ（Aγδβ）O-地贫杂合子，3例为Gγ（Aγδβ）0-地贫复合β-地贫CD41/42，CD71/72和-28基因突变的双重杂合子.血常规检测结果显示Gγ（Aγδβ）0-地贫杂合子Hb为94.8 ～128.0 g·L-1，平均红细胞容积（MCV）为72.0～79.1fL，平均红细胞血红蛋白量（MCH）为23.00～25.87 pg.Gγ（Aγδβ）0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7 ～88.0 g·L-1，MCV为61.9～66.9 fL，MCH为21.10～23.70 pg.血红蛋白分析结果显示Gγ（Aγδβ）0地贫杂合子HbA2为2.1％～2.6％，HbF为10.0％ ～18.0％.Gγ（Aγδβ）0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27％～3.70％，HbF为41.6％～98.8％.中国型Gγ（Aγδβ）0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血，而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血，伴肝脾大.未检出其他类型的缺失型（δβ）0地贫。