泸州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿及其父母基因分析
近日，泸州医学院附属医院儿科研究人员发表论文，旨在检验泸州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血（β-地贫）患儿及其父母地贫基因，寻找泸州地区引起该病的主要致病基因突变位点，并探讨其与临床病变程度的关系。研究指出，β-地贫患儿基因突变符合遗传规律；重型β-地贫患儿基因型为纯合子或双重杂合子，其发病年龄早，输血间隔时间短，输血量大。该文发表在2012年第03期《实用儿科临床杂志》上。
采集40例β-地贫患儿及其父母外周血，根据临床表现和实验室检查分为重型组（14例）和非重型组（26例），提取DNA，采用PCR和DNA反向点杂交法进行β-地贫基因突变位点分析。
40例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型，有14种基因组合形式.其中以CD17（A→T）、CD41/42（- TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）最多见.14例重型β-地贫患儿中，突变纯合子8例，双重杂合子6例，其父母均为杂合子。
