471例儿童α地中海贫血缺失型基因谱分析

　　近日，南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科研究人员发表论文，旨在探讨儿童α地中海贫血（α地贫）常见缺失型基因谱的分布特征。研究指出，对MCV＜82 fl 儿童进行α地贫的基因诊断是必要的。该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型（--SEA）占主导地位，基因型以--SEA/aa多见。该文发表在2012年第04期《中国当代儿科杂志》上。

　　在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中，血细胞分析检测红细胞体积（MCV）＜82 fl 者抽取静脉血2 mL（EDTA抗凝），采用GAP-PCR 法进行α地贫基因分析。

　　血细胞分析MCV＜82 fl 者1341 例，检出α地贫471 人，检出率为35.1%，且随年龄增长而增高。基因缺失以东南亚缺失型（--SEA）为主，占75.3%；其次为右侧缺失型（-а3.7），占17.0%；左侧缺失型（-а4.2）占7.7%。基因型分布前3位分别是：--SEA/аа（73.2%），аа/-а3.7（12.5%）和-SEA/-а3.7（5.5%）。