UGT1A1基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系

　　近日，深圳市人民医院肝胆外科研究人员发表论文，旨在探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（UDP-glucuronsyl transferase 1A1，UGT1A1）基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系。研究指出，单纯UGT1A1基因多态性与我国青年人胆囊结石的发病无明显直接关系。该文发表在2014年第20期《世界华人消化杂志》上。

　　收集胆囊结石患者48例作为结石组，无胆囊结石的健康体检者45例作为对照组.两组病例均提取外周血基因组DNA，对其进行PCRSanger法测序，检测UGT1A1基因TA盒和G71R突变，比较两组病例的UGT1A1基因多态性。

　　结石组UGT1A1基因发生TATA盒插入突变15例，突变率达31.25%，对照组发生TATA盒突变10例，突变率为22.22%，两组UGT1A1基因启动子TATA盒突变无统计学差异（P>0.05）.结石组编码区发生G71R点突变14例，突变率达29.17%，对照组G71R点突变9例，突变率为20%，两组发生G71R点突变多态性无统计学差异（P>0.05）.结石组中UGT1A1基因存在TA盒或G71R突变的共有28例，对照组为18例，两组UGT1A1基因多态性差别无统计学意义（P>0.05）。