早期类风湿关节炎PTPN22 R620W基因与ACPA呈相关性

　　法国一项最新研究表明，在早期类风湿关节炎患者中，PTPN22 R620W危险等位基因与抗瓜氨酸化蛋白抗体（ACPA）具有相关性，并提示环境因素在RA典型异质性中发挥核心作用。该研究论文7月13日在线发表于《风湿病学》（Rheumatology）杂志。

　　该研究为一项内部队列研究（Intra-cohort study），共纳入532例高加索裔RA患者，基因型表现为PTPN22 rs2476601多态性。研究收集了抗环瓜氨酸肽抗体（CCP）和类风湿因子（RF）基线水平状况、骨侵蚀1年状况、人白细胞抗原DR1和/或DR4状况，人口统计情况、并发症情况、烟草累积量（包-年）暴露状况、RA患者接受激素治疗及接受其他治疗情况，并采用Logistic回归评估比值比（OR）及校正混杂因素后的倍增相互作用。

　　结果显示，PTPN22 R620W危险等位基因与抗瓜氨酸化蛋白抗体（ACPA）具有相关性[OR=2.21，95%可信区间（CI）为1.4～3.4，P＜0.0001]。研究发现，激素治疗和吸烟对抗ACPA（OR=0.44，95%CI为0.3～0.7，P=0.001）和早期骨侵蚀（OR=0.56，95%CI为0.4～0.8，P=0.003）都具有保护作用，而这种保护作用并不依赖于HLADR和PTPN22状况。该研究未发现基因-环境间相互作用的证据。