ABCA2基因SNP与胆石病相关

　　近日，上海交通大学附属第一人民医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院和国家人类基因组南方研究中心的研究人员共同发表论文，旨在通过检测中国人ABCA2（ATP binding cassette A2）基因编码区单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），探讨其与中国汉族人群胆囊结石病的关系。该组研究表明，SNP在不同种族间存在差异。ABCA2基因编码区SNP在胆石病和对照组间分布差异无统计学意义。该研究发表在2011年第17卷第9期《中华肝胆外科杂志》上。

　　该研究采用直接测序法检测ABCA2基因编码区及相邻的部分内含子的序列，以确定中国人ABCA2基因SNPs的位置及类型。对位于编码区的SNPs，采用病例对照方法，在胆囊结石病患者和正常对照者中进行关联研究。

　　结果显示，在16 911 bp测序长度中，共发现12个SNP，2个位于编码区，10个位于内含子，其中7个为新发现的SNP。各SNPs在胆石病组和对照组中分布差异无统计学意义。