产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果分析

　　近日，广东省阳西县妇幼保健院研究人员发表论文，旨在探讨产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果。研究指出，地中海贫血产前基因诊断可以大幅度减低水肿胎和重型β地中海贫血患儿的出生率，同时也可以大大促进优生优育以及有效控制围生期并发症的发生。该文发表在《中国实用医药》2015年第12期上。

　　5896例行产前检查的孕妇开展广泛的血液学检查，对检测阳性的患者进行基因检查，并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断，分析地中海贫血诊断结果。

　　5896例行产前检查的孕妇中，基因异常1415例，基因携带率为24.00%，其中α地贫基因携带1025例，占17.38%，β地贫基因携带336例，占5.70%；α+β基因携带54例，占0.92%；同型夫妇地贫23对，占0.39%。