101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现

　　近期，重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科研究人员发表论文，旨在研究重型β-地中海贫血（β-Thalassemia major，β-TM）基因突变类型分布情况，探讨基因突变类型与临床特征的相关性。研究指出，β-TM患儿的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大；β-TM复合Hb E病可表现为重型；β-TM可合并缺铁性贫血；本研究中β-TM基因突变以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主；β0/β+与β0/β0表型比较临床表现及实验室检查发现仅β0/β0组的MCV较β0/β+低；本研究中患者失访率高，治疗率偏低，故其管理十分重要。该文发表在2015年第03期《重庆医科大学学报》杂志上。

　　回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料，采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异。

　　本研究中患儿主要症状及体征包括贫血（101例，100%）、黄疸（81例，80.2%）、肝脾肿大（70例，69.3%；89例，88.1%）。外周血大多呈小细胞低色素贫血表现，血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-TM复合Hb E病，所有初诊Hb F均明显增高，平均64.39%；101例β-TM患儿中1例合并缺铁性贫血；基因检测共发现10种β基因突变类型，前5位突变位点为CD41-42（64/202，31.68%）、CD17（57/202，28.22%）、IVS-2-654（51/202，25.25%）、TATAbox-28（8/202，3.96%）和TATAbox-29（4/202，1.98%）。发病例数较多的基因突变类型有CD17/CD17（13/101，12.9%）、CD41-42/CD41-42（13/101，12.9%）、CD17/IVS-2-654（11/101，10.9%）、CD17/CD41-42（14/101，13.9%）、CD41-42/IVS-2-654（17/101，16.8%），组间的发病年龄、红细胞计数（erythrocyte count，RBC）、血红蛋白水平（hemoglobin，Hb）、胆红素水平、肝脾肿大程度及输血间隔时间无明显差异，CD17/CD17组的平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）低下程度较CD17/CD41-42明显（P=0.007）。101例β-TM患儿中失访率达44.6%，输血治疗率75%，祛铁治疗率26.8%。