孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

　　近期，广西壮族自治区妇产医院研究人员发表论文，旨在探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果，为控制该类患儿的出生提供参考。研究指出，采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。该文发表在2014年第11期《广西医学》杂志上。

　　孕10～15周孕妇1 072例，取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。

　　在1 072例绒毛样本中，727例进行α-地贫基因分析，568例（78.13%）检出α-地贫；336例进行β-地贫基因分析，256例（76.19%）检出β-地贫；9例进行α-和β-地贫基因分析，均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart’s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例，均在产前诊断后1周内终止妊娠。