南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

　　近日，广西壮族自治区妇幼保健院研究人员发表论文，旨在在南宁地区新生儿中进行地中海贫血(地贫)筛查，为临床诊断和早期治疗提供依据。研究指出，南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关，在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。该文发表在《现代预防医学》2015年第42卷第1期上。

　　应用毛细管电泳法对19 419例新生几干血斑进行血红蛋白分析，对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。

　　19 419例样本中，检出α地贫表型2 085例，β地贫表型1 428例，包括α合并β地贫77例，异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析，d地贫确诊符合率为94.16％ (645/685)显著高于β地贫的41.10％ (164/399) (x2=430.067，P＜0.01)，基因型以α α/--SEA、CD41-42 (-TCTT)最常见。α地贫确诊率男与女(x2=0.029，P＞0.05)、壮族与汉族间(f=0.028，P＞0.05)差异无统计学意义，β地贫确诊率女性高于男性(x2=17.207，P＜0.01)、壮族显著高于汉族(x2=9.539，P＜0.01)。