绵阳城区孕妇α-地中海贫血缺失型基因分析

　　近期，绵阳市人民医院检验科研究人员发表论文，旨在研究四川省绵阳城区孕妇α-地中海贫血（简称α-地贫）缺失型基因的构成情况、临床表现及相关实验室检查，探讨产前实验室筛查及基因诊断在α-地贫中的应用价值，为降低该地区α-地贫发病率，防止重型地贫患儿出生提供参考。研究指出，绵阳城区孕妇α-地贫以--SEA/αα最常见，MCV、MCH及Hb电泳作为地贫筛查指标，联合应用，可提高地贫产前筛查阳性率，但必须结合基因诊断的方法，才能实现广泛的地贫筛查和诊断。该文发表在2014年第10期《四川医学》杂志上。

　　对基因确诊的137例α-地贫孕妇的缺失型基因类型结合临床表现进行分类，并收集同期经基因诊断为非地贫的30例缺铁性贫血（IDA）孕妇及30例正常孕妇血样，比较三组的血常规参数、血红蛋白电泳（HbA2）及红细胞孵育渗透脆性试验（MDST）结果，并进行统计学分析。

　　137例缺失型α-地贫孕妇中，共发现5种基因型：--SEA/αα110例，-α3.7/αα20例，-α4.2/αα2例，-α3.7/--SEA4例，-α4.2/--SEA1例；地贫组的血常规参数出现RBC增高而MCV和MCH降低的特征性改变，各参数在地贫组与正常对照组除RDW外差异均有统计学意义（P<0.01）；地贫组与IDA组除RDW、MCHC外差异均有统计学意义（P<0.01）；地贫组和IDA组的Hb、MCV、MCH及HbA2等参数的鉴别诊断性能结果比较，除HbA2差异均无统计学意义（P>0.05）。