2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

　　近日，广西中医药大学附属瑞康医院检验科研究人员发表论文，旨在对南宁地区2 650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析，了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。研究指出，广西是地贫高发区，开展育龄期妇女婚前、孕前筛查，指导合理的联姻、妊娠，并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病，对促进优生优育，提高人口素质有重要意义。该文发表在2014年第31期《重庆医学》杂志上。

　　采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查，筛查疑似人群，再进一步基因分析确诊。

　　初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组；Hb低于对照组；平均红细胞体积和平均红细胞Hb含量显著低于对照组。Hb电泳结果中，检出512例结果异常者，其中α地贫表型阳性68例，β地贫表型阳性438例，确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例，占总受检人数的19.09%。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（-SEA/αα）、右缺失型杂合子（-α3.7/αα）、左缺失型杂合子（-α4.2/αα）、Hb Constant Spring（-αCS/αα）点突变等，β地贫基因型为CD41-42杂合子、CD17杂合子、CD71-72杂合子、CD28杂合子等。