四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果分析

　　近日，泸州医学院附属医院儿科研究人员发表论文，旨在分析四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）基因突变类型及构成比，探讨基因诊断的临床应用价值。研究指出，四川泸州地区α-地贫基因突变以--αSEA/αα缺失型为主；基因诊断是确诊α-地贫的重要标准。该文发表在2014年第12期《重庆医学》杂志上。

　　采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术，对116例可疑α地贫患者进行基因检测分析。

　　116例可疑α地贫患者中，39例检出α地贫基因，检出率为33.62%。共检出7种突变基因型，其中--αSEA/αα缺失型占41.03%，-α3.7/αα缺失型占25.64%。