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慢性再生障碍性贫血患儿端粒长度及端粒酶基因突变的研究

  近日,郑州大学第三附属医院儿内科研究人员发表论文,旨在探讨慢性再生障碍性贫血(CAA)患儿外周血白细胞端粒长度变化及端粒酶TERC、TERT基因突变。研究指出,CAA患儿端粒长度的改变可能与其发病及发展过程有关;端粒检测在CAA患儿中可能可以成为一种评价预后的指标。该文发表在2014年第03期《中国当代儿科杂志》上。

  将69例CAA患儿分为未经免疫抑制治疗(IST)组(n=24)、IST有效组(n=36)和IST无效组(n=9),另选取35例健康儿童为对照组,采用实时荧光定量PCR方法分别检测4组儿童外周血白细胞端粒长度相对T/S比率;PCR法对69例患儿进行端粒酶TERT及TERC基因突变筛查。

  未经IST组及IST无效组端粒长度相对T/S比率较对照组和IST有效组小(均P<0.01),IST有效组端粒长度相对T/S比率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),所有患儿均未发现TERC及TERT常见基因突变位点的突变。